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OTXWORLD Plus

Genreparatur bei Embryos

Ergänzend zu Artikel «Das Ziel sind Single Transfers» aus OTXWORLD Nr. 142, September/Oktober 2017, wo Experte Peter Fehr die Vorteile der PID erklärt, hier einen Beitrag zur erstmalig erfolgreichen Genreparatur bei Embryos.

künstliche Befruchtung
Intrazytoplasmatische Spermieninjektion an einer Eizelle.

Internationale Wissenschaftler um das Team von Shoukhrat Mitalipov von der Oregon Health & Science University in Portland haben erstmals lebensfähige menschliche Embryonen erfolgreich genetisch verändert. Dazu nutzten sie die vor wenigen Jahren etablierte Technik CRISPR/Cas91, bei der Gene ausgeschaltet, defekte durch intakte DNA-Teile ersetzt oder neue Gensequenzeneingefügt werden können. Den Forschern gelang es, In-vitro befruchtete Eizellen von der familiären hypertrophen Kardiomyopathie, einem erblichen Herzfehler des Vaters, zu befreien. Die Krankheit erhöht – auch bei jungen Patienten – das Risiko für plötzlichen Herztod. Bislang hatten vergleichbare Studien mit dem Problem zu kämpfen, dass auch Stellen im Genom verändert wurden, die eigentlich gar nicht hätten verändert werden sollen. Ausserdem kam es in den Embryonen nicht in allen Zellen zu der angestrebten Gen-Korrektur. Um eine solche Mosaikbildung zu verhindern, nutzten die Forscher einen Trick: Sie warteten mit dem Einsatz der CRISPR-Schere nicht bis nach der künstlichen Befruchtung der Eizelle, sondern verwendeten sie im Moment der Fertilisation, d.h., während das Spermium in die Eizelle eindrang. Das Ergebnis war erstaunlich: 42 von 58 Embryonen (72,4%) trugen das mutierte Gen für die Herzmuskelschwäche nicht mehr, nur einer davon zeigte Anzeichen einer Mosaikbildung; und bei den restlichen 27,6% hat die Genreparatur nicht funktioniert, berichtete kürzlich die Fachzeitschrift Nature. Die Versuchsembryonen wurden nach wenigen Tagen verworfen. Bevor eine klinische Anwendung erwogen werden könne, so das Autoren-Team, seien die Verfahren zur Genom-Editierung noch zu optimieren. Dann jedoch könne man mit diesem Verfahren eines Tages möglicherweise tausende von Erbkrankheiten verhindern.

1 Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats

 

Den ergänzenden Artikel «Das Ziel sind Single Transfers» finden Sie in OTXWORLD Nr. 142, September/Oktober 2017. > Magazin-Archiv

 

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